DiGeorgeův syndrom je vzácné onemocnění způsobené vrozenou vadou v thymu, příštítných tělíštích a aortě, které lze diagnostikovat během těhotenství. V závislosti na stupni vývoje syndromu může lékař klasifikovat tento stav jako částečný, úplný nebo přechodný.
Děti nevyvíjejí toto onemocnění stejným způsobem, protože se liší podle genetických změn každého z nich, nicméně nejběžnější vlastnosti zahrnují:
- Modravá kůže;
- Uši nižší než normální;
- Malé ústa, tvarované jako ústa ryb;
- Zpomalení růstu a rozvoje;
- Rozštěp patra;
- Absence brzlíku a příštítných tělísek na ultrazvukové vyšetření;
- Malformace v očích;
- Hluchota nebo výrazná ztráta sluchu;
- Vznik srdečních problémů.
Kromě toho může tento syndrom v některých případech také způsobit potíže s dýcháním, potíže při získávání váhy, zpožděnou řeč, svalové křeče nebo časté infekce, jako je například tonzilitida nebo pneumonie.
Většina těchto charakteristik je viditelná brzy po narození, ale u některých dětí se symptomy mohou projevit až o několik let později, zvláště pokud je genetická změna velmi mírná. Pokud tedy rodiče, učitelé nebo rodinní příslušníci identifikují některou z těchto vlastností, měli by se poradit s pediatrem, který potvrdí diagnózu.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnóza DiGeorgeova syndromu je zpravidla prováděna pediatrem prostřednictvím pozorování charakteristik onemocnění. Pokud si myslíte, že je to nutné, lékař může požádat o diagnostické testy, aby zjistil, zda se vyskytují časté srdeční změny syndromu.
Pro správnou diagnózu je však možné objednat také krevní test známý jako FISH, ve kterém je hodnocena přítomnost změn v chromozómu 22, který je zodpovědný za nástup DiGeorgeova syndromu. Další informace o tom, jak se tato zkouška provádí.
Jak se léčí DiGeorgeův syndrom?
Léčba DiGeorgeova syndromu je zahájena brzy po diagnóze, která se obvykle vyskytuje v prvních dnech života dítěte, ještě v nemocnici. Léčba obvykle zahrnuje posilování imunitního systému a hladiny vápníku, protože tyto změny mohou vést k infekcím nebo jiným vážným zdravotním stavům.
Dalšími možnostmi mohou být operace na opravu rozštěpeného patra a použití léků na srdce, v závislosti na změnách, které se vyvinuly u dítěte.
Stále neexistuje léčba DiGeorgeova syndromu, ale věří se, že použití embryonálních kmenových buněk může tuto chorobu vyléčit.
Hlavní příčiny DiGeorgeova syndromu
Příčiny DiGeorgeova syndromu souvisí s užíváním alkoholu během těhotenství, rozvojem gestačního diabetu a spontánními genetickými změnami chromozomu 22, které se mohou vyskytnout bez specifické příčiny.
