vzácných onemocnění

Syndrom Riley-Day je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje nervový systém, poškozuje fungování senzorických neuronů, je odpovědné za reakci na vnější podněty, způsobuje necitlivost u dítěte, která necítí bolest, tlak nebo teplotu stimulů zvenčí. Nositelé této nemoci mají tendenci umřít mladý, kolem třiceti let, kvůli nehodám, ke kterým dochází kvůli nedostatku bolesti. Symptomy syndromu Riley-Day Symptomy synd

Syndrom Maffucci je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a kosti, způsobuje nádory chrupavky, deformace kostí a výskyt tmavých nádorů v kůži způsobené abnormálním růstem cév. Příčiny Maffucciho syndromu jsou genetické a ovlivňují muže i ženy. Obvykle se symptomy onemocnění objevují v dětství kolem 4-5 let. Maffucci syndrom nemá lék , ale p

Pierre Robinův syndrom, známý také jako Pierre Robinova sekvence , je vzácné onemocnění charakterizované anomáliemi obličeje, jako je zmenšená čelist, jazyk do krku, obstrukce plic a rozštěp patra. Toto onemocnění je přítomno od narození. Pierre Robinův syndrom nemá lék , existují však léčebné postupy, které pomáhají jednotlivci vést normální a zdravý život. Symptomy Pierre Robinova syndromu H

Bartterův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje ledviny a způsobuje ztrátu draslíku, sodíku a chloru močí. Toto onemocnění snižuje koncentraci vápníku v krvi a zvyšuje produkci aldosteronu a reninu, hormonů, které se podílejí na regulaci krevního tlaku. Příčina Bartterovy syndromu je genetická a je to onemocnění, které přechází od rodičů k dětem a dosahuje jedinců od dětství. Bartterův syndrom nemá lék , ale poku

Scimitarův syndrom je vzácné onemocnění a vzniká v důsledku přítomnosti plicní žíly, ve formě tureckého meče nazývaného scimitar, který vypouští správné plíce do spodní vény cava spíše než do levého atria srdce. Změna tvaru žíly způsobuje změny ve velikosti pravých plic, zvýšenou kontrakcí síly srdce, odchylku srdce od pravé strany, pokles pravé plicní tepny a abnormální cirkulaci krve do pravé plic. Závažnost syndromu Scimitar se liší od jedn

Degosova choroba je vzácné onemocnění, které postihuje mnoho orgánů současně. Nemoc se dostává do kůže, očí, centrálního nervového systému, zažívacího systému, kardiovaskulárního a respiračního osteomuskulárního systému, který vede k smrti v krátkém čase. Prvými příznaky nemoci degos jsou výskyt některých malých světlých skvrn na kůži, zejména v břiše, která se pak rozšiřuje po celém těle. Po delší době se pohyby nohou zmenšují, což způsobu

Fanconi syndrom je vzácné onemocnění ledvin a vede k akumulaci glukózy, bikarbonátu, draslíku, fosfátů a některých nadbytečných aminokyselin v moči. U této choroby dochází také k úbytku bílkovin močí a moč se stává silnější a kyselější. Dědičný syndrom Fanconi je způsoben genetickými změnami, které jsou předávány od otce k synovi. V případě získaného syndromu Fanconi mů

Syndrom Conn je vzácné onemocnění, které postihuje nadledviny, které jsou malé trojúhelníkové žlázy umístěné nad ledvinami, což vede k nadměrnému růstu hormonu aldosteronu a zvyšuje krevní tlak. Nadprodukce aldosteronu způsobuje zadržení sodíku v ledvinách a zvyšuje vylučování draslíku, což způsobuje hromadění vody v těle, zvýšení krevního tlaku a zvýšení pH krve. Syndrom Conn má lék a měl by být diagnost

Cystická hygroma, také nazývaná lymfangiom, je vzácné onemocnění charakterizované tvorbou benigního cystického nádoru, ke kterému dochází kvůli špatné tvorbě lymfatického systému během těhotenství nebo dospělosti, jejichž příčiny ještě nejsou známy plně osvícen. Obvykle se léčba provádí pomocí techniky nazývané skleroterapie, kde je do cysta zavedena droga, která vede k jejímu zmizení, ale operace může být indikována v závislosti na závažnosti stavu. Diagnostika cystické hygromy Diagnóza cystické hy

Fetální cystická hygroma je charakterizována akumulací abnormální lymfatické tekutiny umístěné v části těla dítěte, která je identifikována při ultrazvuku během těhotenství. Léčba může být chirurgická nebo skleroterapie závislá na závažnosti a stavu dítěte. Diagnostika fysální cystické hygromy Diagnóza cystické hygromy plodu může být provedena zkouškou nazvanou nuchální průsvitnost v prvním, druhém nebo třetím trimestru těhotenství. Často přítomnost cystického hygromu plodu souvisí

Cystická hygroma má lék, ale je možné, že se nádor může vrátit po nějaké době a není možné vysvětlit důvod. Léčba cystické hygromy se skládá z aplikace injekce s sklerotickou látkou, která může zničit tekutinu, která vyplňuje nádor. Tato tekutina pochází z lymfatického oběhu a ačkoli není známo, proč tvoří cyst, někteří jedinci ji mohou vyvinout v dospělém životě. Nejlepší lék na odstranění cystické hygromy je

Vzácné nemoci jsou ty, které postihují poměrně málo lidí po celém světě a kteří mají jen málo vědeckých poznatků. Jsou těžší vyřešit a je také obtížné najít informace o nich. Jedná se o choroby, které je třeba ještě studovat a mnohé z nich nemají lék. Některé příklady vzácných onemocnění jsou: Progeria : Nemoc, ve kterém člověk začíná velmi rychle stárnout; Porfyrie : Při napadení způsobuje purpurové barvy v moči a zubech. Wilsonova nemoc: Genetické onemocnění, které způsobuje

Swyerův syndrom nebo XY čistá gonadální dysgeneze je vzácné onemocnění, kdy žena má mužské chromozomy a tak se její pohlavní žlázy nevyvíjejí a nemá velmi ženský obraz. Její léčba je prováděna s použitím syntetických ženských hormonů po celý život, ale není možné otěhotnět. Symptomy Swyerova syndromu Symptomy Sw

Sklerotizující cholangitida je vzácné onemocnění, které postihuje více mužů. To kompromisuje játra kvůli zúžení kanálů, skrze které žlále prochází. Žluč je základní látkou trávicího procesu. Typy sklerotizující cholangitidy Typy sklerotizující cholangitidy jsou akutní nebo chronické. V akutní formě se v žlučových ces

Alpersův syndrom nebo onemocnění je vzácné onemocnění, které postihuje děti. Toto vrozené onemocnění poškozuje centrální nervový systém a postupuje tak, že dítěti nevyvíjí správně. Příznaky onemocnění mohou být zaznamenány v prvním roce života dítěte, i když existují případy, kdy se první příznaky objevují až kolem 5 let věku. V tomto případě je dítě řečeno jako normál

Liposarkom je maligní nádor, který se vyvíjí ve svalech, kůži a tukové tkáni. Tento nádor může metastázovat do plic a jater. Tento typ nádoru postihuje obzvláště muže a rozvíjí se ve věku mezi 30 a 70 lety a je charakterizován přítomností žluté hmoty, která postupně narůstá, aniž by způsobovala bolest. V závislosti na umístění tumoru

Battenova choroba je degenerativní onemocnění mozku, které způsobuje ztrátu získaných schopností až do začátku příznaků, které začínají, obvykle se projevují přibližně ve věku 5 let. Děti mají normální vývoj a až se začnou projevovat příznaky onemocnění Batten, jako jsou: křeče, problémy s viděním, agresivní chování, potíže s učením, progresivní ztráta motorických schopností, duševní zmatek a ztráta rovnováhy. Neexistují žádné prostředky, které by zabránily Batte

Vzácným neurologickým onemocněním je Sturge-Weberův syndrom, u kterého má jedinec od narození záchvaty. Tento syndrom také zahrnuje vrozený glaukom a dítě má na obličeji červené skvrny kvůli špatné lokální vaskularitě. Tato místa obvykle postihují pouze jednu stranu těla a zřídkakdy je mohou prezentovat i krk a kufry. Onemocnění postihuje centrá

Moebiusův syndrom je onemocnění při narození bez známých příčin, ačkoli je spojeno s neúspěšnými pokusy o potrat. Dítě, které se narodilo s mojiosovým syndromem, paralyzuje nervy obličeje a obvykle se rodí s křivými nohami, a proto potřebuje provést opravné operace. Lidé, kteří mají tento syndrom, kromě toho, že nejsou schopni vytvářet výrazy na obličeji, mají také potíže mluvit a jíst, ale na úrovni mozku nemají žádnou nedostatečnost, jsou proto velmi inteligentní děti, ačkoli nemohou demonstrovat, protože mají potíže s vyjádřením jak prostřednictvím řeč a výrazy obličeje. Nejlepší profesionál

Nebojí se nic, je hlavním příznakem vzácné nemoci nazývané Urbach-Wietheho choroba. Jedinci s touto nemocí se podivně nebojí, protože část jejich mozku, která ovládá pocit strachu a nebezpečí, je "odpojena". Vědci hledali odpovědi na toto onemocnění, protože mohou být schopni vysvětlit a vytvořit účinnou léčbu pro osoby trpící posttraumatickým stresem, jako jsou například vojáci, kteří se vracejí z války a ani neopouštějí domov, tolik strachu. Doufám, že s odpověďmi se zjistí, že dosta